美国三代试管婴儿技术可以帮助血友病患者生健康宝宝吗?

美国三代试管婴儿技术可以帮助血友病患者生健康宝宝吗?爸爸妈妈都想抱孙子了,我跟爱人结婚两年多,备孕过,治疗过,保养过,可还是没能怀孕。

环境、食物、生活作息等各种因素都会影响人们自然生育,多数无法自然生育的家庭,只能借助辅助生殖手段来实现,而美国试管婴儿技术是辅助生殖当中的“佼佼者”。

血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病,一般女性为基因传递者,男性为发病者。也就是说血友病“传男不传女”。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,具体表现为凝血功能障碍、凝血时间延长、终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占80%,血友病B占20%,血友病C较少见。

血友病A

即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。出血为本病主要的表现,出血所导致的压迫症及并发症出血形成血肿后可导致压迫症状,如周围神经受累、上呼吸道梗阻致窒息、组织坏死等。

根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:

1、重型

血浆中FⅧ活性<1%,多发生于婴儿期,具体表现为出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位出现反复出血等症状。

2、中间型

FⅧ活性为1%~5%,多发生于童年时期,以皮下及肌肉出血居多,同时也有关节出血等情况,出血频率降低,症状较轻。

3、轻型

FⅧ活性为5%~25%,出血多在青年期,症状显现较晚,出血轻微,偶发关节血肿。

4、亚临床型

FⅧ活性为25%~40%,只有大手术后才发生出血。

血友病B

即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于重型患者少而轻型较多、女性传递者也可出血、发生抗FⅨ抗体者较少。

血友病C

即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。其因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻,有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状,但拔牙后,较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常,如合并FV、Ⅶ缺乏症。

血友病的基因遗传规律

患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病半数为传递者。

血友病优生优育建议

血友病是一种性联隐形单基因遗传病,应用美国第三代试管婴儿技术、胚胎植入前遗传学筛查(PGD)可筛选出携带该基因的胚胎并淘汰,挑选不携带该基因、表现正常的胚胎进行移植,孕育健康后代。

据其遗传规律,建议患病男性与正常女性婚配后接受试管婴儿时,选择男性胚胎移植,后代均表现正常;其他类型的患者或携带者婚配须进行基因筛查后挑选健康胚胎移植,以达到优生优育的目的。